Redakcja zWeb.pl
Amniopunkcja, znana również jako amniocenteza, to inwazyjne badanie prenatalne, które służy do diagnostyki chorób metabolicznych i genetycznych płodu. Badanie polega na pobraniu próbki płynu owodniowego. Może być używane zarówno do celów diagnostycznych, na przykład w trakcie zakażeń, jak i terapeutycznych, gdy konieczne jest podawanie leków. Wśród inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak kordocenteza czy biopsja kosmówki, amniopunkcja jest najczęściej stosowana ze względu na najmniejsze ryzyko powikłań, wynoszące mniej niż 1%.
Jak przebiega amniopunkcja? Jakie są etapy amniopunkcji?
Procedura przeprowadzana jest pod kontrolą USG i w znieczuleniu miejscowym. Lekarz, za pomocą specjalnej igły, nakłuwa brzuch oraz ścianę macicy, aby pobrać około 15 ml płynu owodniowego. Po zakończeniu nakłucia, igła jest usuwana, a miejsce wkłucia zabezpieczane opatrunkiem. Cały zabieg trwa kilka minut i nie powoduje dużego bólu, porównywalnego do pobrania krwi.
Pobrany płyn owodniowy, zawierający komórki płodu, jest dalej hodowany, aby określić kariotyp płodu, czyli zestaw jego chromosomów. Wyniki badania cytogenetycznego są dostępne w 10-30 dni. Nowoczesne metody, takie jak kariotyp molekularny i test Rapid-FISH, umożliwiają szybsze uzyskanie wyników w 3-7 dni. Badania te mogą również ocenić mutacje genów odpowiedzialne za konkretne choroby oraz poziom AFP, co pozwala na wykrycie wad cewy nerwowej.
Kiedy zaleca się przeprowadzenie amniopunkcji?
Termin wykonania badania zależy od jego rodzaju. Amniopunkcję genetyczną przeprowadza się od 15. tygodnia ciąży. Terminy innych typów amniopunkcji, takich jak diagnostyczna czy terapeutyczna, są ustalane przez lekarza na podstawie indywidualnych wskazań.
Jakie są wskazania do amniopunkcji? Kto powinien poddać się zabiegowi?
Amniopunkcja jest zabiegiem wykonywanym za zgodą pacjentki, ale na zlecenie lekarza. Istnieją różne wskazania, kiedy takie badanie jest zalecane:
- Ciężarna powyżej 35 roku życia
- Ojciec dziecka powyżej 55 roku życia
- Obecność chorób genetycznych lub metabolicznych w rodzinie
- Poprzednia ciąża z zaburzeniami genetycznymi lub wadami
- Nieprawidłowy wynik badania USG lub testów prenatalnych
- Konieczność ustalenia ojcostwa w trakcie ciąży
- Silny lęk przed urodzeniem dziecka z wadami genetycznymi
Wyniki amniopunkcji. Jakie choroby mogą być wykryte dzięki amniopunkcji?
Wyniki amniopunkcji zależą od rodzaju wykonanych badań. Badanie zawsze określa płeć dziecka poprzez analizę chromosomów płciowych. Wybór testów jest dostosowany do indywidualnych wskazań pacjentki. Obecnie amniopunkcja pozwala na wykrycie ponad 200 nieprawidłowości, choć nie wszystkie testy są wykonywane jednocześnie.
Amniopunkcja umożliwia wykrycie aberracji chromosomowych, takich jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera oraz Klinefeltera. Może także wykryć mutacje genów powodujące choroby metaboliczne, takie jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, czy anemia sierpowata. Oceniając poziom AFP, można zdiagnozować wady cewy nerwowej, na przykład rozszczep kręgosłupa.
Czas oczekiwania na wyniki klasycznego badania cytogenetycznego może wynosić do 30 dni. Szybsze testy, takie jak Rapid-FISH, są dostępne w 3-7 dni. Wyniki różnią się zakresem informacji. Test Rapid-FISH bada wybrane chromosomy 13, 18, 21, X i Y, natomiast analizę metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej wykonuje się w celu szerszej diagnostyki.
Powikłania po amniopunkcji
Powikłania po amniopunkcji występują rzadko, z ryzykiem poniżej 1%. Możliwe komplikacje obejmują:
- Niewielkie krwawienie lub wyciek płynu owodniowego
- Infekcje wewnątrzmaciczne
- Skurcze macicy
- Rzadko, poronienie
W przypadku jakichkolwiek niepokojących objawów, pacjentka powinna natychmiast skontaktować się z lekarzem.
Więcej: https://multimed.pl/badania/badania-prenatalne/amniopunkcja
Komentarze